Søk

Downs syndrom

Down syndrom er den vanligste enkeltårsak til psykisk utviklingshemning. Årlig fødes det i Norge mer enn 50 barn med denne funksjonshemningen. Kunnskapen om syndromet har økt vesentlig de siste 20 årene. Internasjonal forskning har bidratt til et bedre og lengre liv. Blant annet er gjennomsnittsalderen nå over 55 år, og mange barn lærer å lese og skrive. Nær en fordobling av antall voksne de siste 30 årene, og inntil nylig uante utviklingsmuligheter, setter store krav til et bredt spekter av fagspesifikk kompetanse og evne til tverrfaglig helhetstenkning. Det finnes ingen behandling som kan helbrede Downs syndrom, men det blir i vår tid satt inn store ressurser på å gi de med diagnosen et verdig og meningsfullt liv.

Årsak

Alle kroppens celler inneholder våre personlige gener. Disse genene befinner seg på svære molekyler som kalles for kromosomer. Normalt er det 46 kromosomer i hver celle. Down syndrom skyldes alltid at barnet har ekstra kromosommateriell av kromosom 21. Vanligvis har barnet fått et helt kromosom nr .21 ekstra og har 47 kromosomer istedenfor 46 i alle kroppens celler. Denne typen kalles også trisomi 21 (par nr 21 har 3 kromosomer istedenfor 2) og finnes hos 95% av alle mennesker med Down syndrom. To andre sjeldne former er translokasjon (4%) og mosaikk (1%). Når det er mistanke om at et nyfødt barn har Down syndrom blir det alltid tatt en kromosomanalyse (blodprøve). Denne analysen vil avklare mistanken og bestemmer hvilken type Down syndrom det er.

Forekomst

Down syndrom forekommer hos ca ett av 1000 levende fødte barn. På grunn av tilfeldigheter vil antallet variere noe fra år til  år. Men hyppigheten holder seg relativt konstant, til tross for at mange var av den oppfatning at ultralydundersøkelser tidlig i svangerskapet og økt bruk av fostervannsdiagnostikk ville redusere hyppigheten betydelig. Undersøkelser fra utlandet viser at tilbud om fostervannsdiagnostikk til alle kvinner over 35 år kun reduserte hyppigheten med 10 %. Forklaringen på dette er som nevnt, at de aller fleste svangerskap med kromsomfeilen ender som spontanaborter og minst 8 av 10 mødre er under 35 år.

Utviklingsmønsteret er som for funksjonsfriske. De gir med andre ord blikkontakt før de smiler, sitter før de krabber etc. Typisk er det imidlertid at de bruker lengre tid på å perfeksjonere en ferdighet, før de våger seg ut på en ny. Eksempelvis kan de være stabile i stående, lenge før de tør å gå uten støtte. I slike situasjoner er det viktig at barnet får den tid det behøver og ikke føler press.

Vurdering av utviklingsparametre i første leveår med tanke på fremtidig utviklingsnivå har vist seg å gi lite treffende antakelser. Blant annet er det ikke vist sammenheng mellom graden av muskelslapphet og mentalt utviklingsnivå. Det er heller ikke påvist sikker sammenheng mellom foreldrenes og barnets intelligens.

Utviklingstester viser fra seks måneders alder fallende intelligenskvotient (IQ) gjennom hele livet, selv om personen viser jevn utvikling og lærer nye ferdigheter. Med andre ord; "avstanden" til jevnaldrende øker med økende alder. IQ måling i skolealder viser betydelig variasjon inne gruppen. De fleste lærer å lese og skrive, mens regning og tidsbegrep som krever abstrakt tenkning er klart vanskeligere å forstå.

Eksterne lenker

Kontakt

TrygghetsNett                            e-post: post@trygghetsnett.no                            telefon: 95 98 57 77