Søk

Kromosom nr.21

Kromosom nr 21 er vårt minste og sannsynligvis det mest studerte av alle kromosomer. Til tross for størrelsen har det mange vitale funksjoner. Ved Down syndrom finnes det altså 3 kromosomer nr. 21 istedenfor 2. Det er egenskapene på ekstra kromosomet som fører til Down syndrom. Det er ingen feil på disse egenskapene, men med 3 kromosomer nr. 21 blir det ubalanse. Det blir en overdose, som kan uttrykkes i 150% av det normale. Nyere forskning viser også at det sannsynligvis kun er en liten del av denne overdose/ubalanse som gir Down syndrom. Med andre ord kun en liten brøkdel av ekstra kromosom nr 21 er ansvarlig for syndromet. Ved DNA basert teknikk mener en at dette området er i den ene enden av kromosomet. Gener i dette området er blant annet ansvarlig for mange av de fysiske og psykiske særtrekk som er typisk for syndromet, og kan også forklare hvorfor medisinske tilleggshandikap oppstår oftere enn hos funksjonsfriske.

Generellt om kromosomer: Mennesker har normalt 46 kromosomer fordelt på 22par + XX (kvinner) eller XY (menn). Disse kromosomene er plassert i cellekjernen. Kromosomene er nummerert for lettere å holde orden på dem. En trenet person kan ofte kjenne igjen kromosomene på utseendet. Kromosomene er de cellestrukturene som inneholder genene, altså "oppskriften" på hvordan cellen og individet skal vokse, utvikle seg og fungere. Til sammen er det mer enn 20000 ulike gener. Disse koder for proteiner som er cellenes viktigste byggsteiner og maskiner (enzymer). En genfeil eller kromosomfeil betyr at en av eller flere av dissse oppskriftene er feil eller mangler. Dette vil ofte gi sykdommer. Noen ganger vil genene på det ene kromosomet i et par være feil, mens det andre er normalt og kan kompensere for feilen. Andre ganger må man ha virksomme, normale genener på begge kromosomene i et par for at det skal fungere normalt. Vanligvis samarbeider flere ulike gener om en "egenskap".

Eksterne lenker

Kontakt

TrygghetsNett                            e-post: post@trygghetsnett.no                            telefon: 95 98 57 77